Програма раннього виявлення вроджених захворювань у Кастилії та Леоні , відома у широкому сенсі як тест на укол п'яти, зробить значний крок уперед, починаючи з січня 2027 року. Регіональне міністерство охорони здоров'я та соціального забезпечення планує розширити свої послуги, включивши до них 29 ендокринних та метаболічних захворювань, тим самим зміцнюючи своє регіональне охоплення за межі послуг, включених до загального портфеля Національної системи охорони здоров'я. Цей захід спрямований на покращення можливостей ранньої діагностики та перспектив здоров'я новонароджених у регіоні.
Розширення відбувається після року, в якому програма вкотре продемонструвала високий рівень впровадження. Згідно з останніми офіційними даними, що відповідають 2025 році, було проаналізовано зразки 12 176 немовлят, 12 151 з яких народилися в лікарнях регіону. Охоплення досягло 99,91%, що значно перевищує стандарт якості, встановлений на рівні 99,5% для цього типу скринінгу. Загалом лабораторія неонатального скринінгу CHEMCyL обробила 15 198 зразків, включаючи повторні тести через непереконливі результати або особливі обставини, такі як передчасні пологи або низька вага при народженні.
Новаторська програма, яка продовжує розвиватися
Кастилія і Леон була одним із перших регіонів, які запровадили цей скринінговий тест ще у 1990 році. Відтоді кількість станів, що входять до скринінгу, поступово розширювалася . У 2025 році було додано п'ять нових захворювань: 3-гідрокси-3-метилглутарову ацидурію, спінально-м'язову атрофію, тяжкий комбінований імунодефіцит, дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази та первинний дефіцит карнітину. Завдяки цим доповненням програма почала виявляти 20 вроджених захворювань, а в січні 2027 року їх кількість зросте до 29. Це збільшення дозволить регіону залишатися на передовій неонатальної профілактики та продовжувати вдосконалювати пізню діагностику рідкісних захворювань.
Дані про діяльність: 251 підозрілий випадок
Протягом минулого року під час скринінгу було виявлено 251 випадок підозри на вроджені захворювання , які було направлено до відповідних служб для підтвердження та подальшого спостереження. Найчастішою аномалією знову була серповидноклітинна анемія – 121 випадок. Це спадкове захворювання вражає еритроцити та може спричинити хронічну анемію, важкі інфекції та больові кризи. За ним йшли муковісцидоз – 29 випадків, вроджена гіперплазія надниркових залоз – 22 випадки та дефіцит біотинідази – 11. Також було виявлено десять випадків тяжкого комбінованого імунодефіциту, дев'ять випадків вродженого гіпотиреозу, вісім випадків 3-гідрокси-3-метилглутарової ацидурії та вісім випадків тирозинемії I типу. Крім того, було зареєстровано сім випадків фенілкетонурії та сім випадків дефіциту середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази. Решта випадків відповідала дуже низькій частоті метаболічних захворювань, таких як глутарова ацидемія I типу, ізовалеріанова ацидемія, гомоцистинурія або хвороба кленового сиропу.
Покриття за провінціями
Охоплення програмою було практично повсюдним по всьому регіону. Паленсія, Саламанка та Сорія досягли 100% охоплення , тоді як Бургос, Леон, Вальядолід та Самора досягли 99,9%, а Авіла та Сеговія – 99,7%. В абсолютних цифрах Вальядолід лідирував з 3.188 обстеженими новонародженими, далі йдуть Бургос з 2.052, Леон з 1.958, Саламанка з 1.644, Авіла з 735, Сеговія з 733, Самора з 693, Паленсія з 690 та Сорія з 479. Ці цифри відображають постійні зусилля мережі охорони здоров'я, спрямовані на те, щоб жодна дитина не залишилася без цього профілактичного тесту.
Що таке прик-тест на п'яту і чому він важливий?
Розширення до 29 захворювань є подальшим кроком у консолідації цієї профілактичної програми, яка стала важливим інструментом у догляді за новонародженими. З додаванням нових захворювань громада посилює свою відданість здоров'ю дітей та пропонує сім'ям дедалі повнішу мережу скринінгу. Співпраця батьків та швидке реагування на будь-які тривоги системи охорони здоров'я залишаються основоположними для завершення процесу. Кінцева мета зрозуміла: скористатися першими днями життя як критичним вікном для передбачення хвороб та забезпечення здоровішого майбутнього для всіх новонароджених.
